9月22日,荣联科技集团全资子公司云生数据副总经理田凤受邀为首都医科大学附属北京地坛医院作专题分享,以《高通量测序技术及数据分析》为题,为地坛医院带来一场干货满满、精彩纷呈的技术盛宴。
此次专题分享重点围绕“高通量测序技术、数据评估及分析、分析工具选择”三个层面展开,田凤老师依托其十余年基因检测行业从业经验,聚焦高通量测序技术,结合全球市场及国内政策背景,多层次、多角度分享了高通量测序技术的研究成果及应用实践。
首先,田凤老师围绕高通量测序技术展开分享,她表示:“基因测序技术是指通过测序仪器分析生物样本(组织、细胞、血液样本等)的DNA或RNA序列信息,通过解读序列信息来分析基因结构、功能及其相互关系,主要应用于生命调控机制研究、疾病发病机理研究、临床医学诊断、个体化用药指导等领域”。
随着科学技术的飞速发展,测序技术经历了第一代测序、第二代测序、第三代测序三个发展阶段。目前,市面上讲的高通量测序主要是指第二代测序技术(Next-Generation Sequencing technology, NGS),虽然第二代测序技术本身存在测序读长相对较短的局限性,但由于其测序通量高、测序速度快,该技术在全球测序市场上仍占有优势地位。
历经十几年的发展,第二代测序技术在测序速度、准确性、序列读长和通量等方面都有了显著提升,测序成本也大幅度下降。在经历了数次技术迭代及更新后,第二代测序仪逐渐形成了具有代表性的三大平台:基于可逆末端中止测序技术(边合成边测序)原理的Illumina平台、基于半导体测序技术的Ion Torrent平台和基于聚合探针锚定技术原理的MGI(华大)平台。
随后,田凤老师聚焦数据评估及数据分析与参会嘉宾展开探讨,她强调:“FASTQ作为一种存储了生物序列(通常是核酸序列)以及相应的质量评价的文本格式,是高通量测序的标准格式,以4行记录一条序列。高通量测序中,每测一个碱基会给出一个相应的质量值,这个质量值可以衡量测序准确度”。之后,田凤老师深入浅出的介绍了基本数据分析流程、生物序列格式及质量评价、质量值计算、数据评估、数据质量统计等数据评估及分析流程。
基本数据分析流程
在谈到荣联科技集团全资子公司云生数据在NGS应用领域的领先优势时,田凤老师表示:“云生数据致力于协助院方建立更全面、更合规、更标准、覆盖全流程的NGS应用平台,具有成熟的NGS平台国产化全流程解决方案,可为临床专家提供就诊服务平台,满足流程化管理需求,并通过标准化基因测序平台的建立,在全国各省市的三甲医院和专科医院进行全面的推广部署和应用落地”。
最后,田凤老师分享了分析工具的选择方法和技巧,她表示:“分析工具的选择,首先要明确研究目标和结果要求,不同的项目类型或数据类型,软件参数可能不同,不可完全照搬已有流程。同时,要适当踩一踩巨人的肩膀,学会查阅文献,选择几篇相同或相似项目类型的文献进行精读,对分析结果给出个人评价”。
云生数据作为荣联科技集团生物医疗行业专业子公司,专注于生物科技与信息技术的深度融合和创新应用,在生物基因数据的采、存、管、用等方面形成了领先的技术优势,可根据行业和客户需求,提供公有云、私有云、一体机等组合产品和解决方案,覆盖从云(公有云)到边(本地私有化部署)到端(一体化终端应用)整体解决方案,赋能生物医疗行业创新发展。
