遗传性萎缩
这分为先天性或婴儿性视神经萎缩(隐性或显性)、贝尔遗传性视神经萎缩(常染色体隐性)和Leber视神经萎缩。3)。几种遗传性视神经病变,包括1型视神经萎缩和Leber视神经萎缩,都是由于视网膜神经节细胞线粒体功能紊乱所致。
1型常染色体显性视神经萎缩是由染色体3q29上的OPA 1基因突变引起的。OPA 1蛋白在氧化磷酸化和细胞自毁(凋亡)过程中起着关键作用。OPA 1是线粒体内完整的融合蛋白。OPA 1基因的突变会导致人的视力问题,导致从眼睛向大脑传递视觉信息的结构崩溃。受影响的个体首先经历视网膜内神经细胞的逐渐丧失,称为视网膜神经节细胞。这些细胞的丢失伴随着视神经的退化(萎缩)。
X-连锁性视神经萎缩2型是由OPA 2基因突变引起的,其细胞遗传学位置为Xp11.4-p11.21。病人表现为早期儿童视力丧失和缓慢进展的丧失。
遗传性视神经萎缩3型是由OPA 3基因突变引起的,其细胞遗传学位置为19q13.32。这个基因的突变与儿童时期的视力丧失和白内障有关。它也可能与III型甲基谷氨酸尿症有关。
Leber遗传性视神经病变是由线粒体点突变mtDNA 11778G>A,14484 T>C,或3460 G>A突变引起的。
连续萎缩
连续萎缩是一种上升型的萎缩(例如,脉络膜视网膜炎、色素性视网膜营养不良、脑黄斑变性),通常伴随着脉络膜或视网膜的疾病。
循环萎缩(血管)
循环是在睫状体灌注压低于眼压时观察到的一种缺血性视神经病变。视网膜中央动脉阻塞、颈动脉闭塞和颅动脉炎可见循环性萎缩。
代谢萎缩
在甲状腺眼病、青少年糖尿病、营养性弱视、毒性弱视、烟草、甲醇和药物(如乙胺丁醇、磺胺类药物)等疾病中也可观察到。
脱髓鞘萎缩
它可以在多发性硬化症和Devic病等疾病中观察到。
压力或牵引萎缩
在青光眼、乳头水肿等疾病中也可观察到。
炎症后萎缩
在视神经炎、脑膜炎症继发的会阴周炎、窦房结和眼眶细胞等疾病中也可观察到。
外伤性视神经病变
尽管视神经撕脱和横断、视神经鞘血肿、穿透性异物或骨碎片所致视神经撞击等,对外伤性视神经病变的确切病理生理学研究甚少,但这些都反映了视神经损伤形式可能导致视神经萎缩。
不管病因是什么,视神经萎缩都与不同程度的视觉功能障碍有关,这可以通过一种或全部的视神经功能测试来检测。
放射性视神经病变
辐射剂量至少为5,000厘米时,放射视神经病变更常见。这可能是由于放射损伤视神经血管或视神经实质本身。
